| 脐带血用于血友病A产前诊断的研究 |
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| 引用本文： | 张雪芹,陈会昌,李文超,滕彬,张萍.脐带血用于血友病A产前诊断的研究[J].滨州医学院学报,2005,28(5):326-328. |
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| 作者姓名： | 张雪芹 陈会昌 李文超 滕彬 张萍 |
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| 作者单位： | 山东省血液中心,山东省血友病诊疗中心,济南市,250014;诸诚市人民医院 |
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| 摘 要： | 目的探讨应用脐带血对血友病A(HA)进行产前诊断的可行性及准确性.方法24例HA携带者妊娠20～24周时在超声引导下抽取脐血,用一期法检测孕妇外周血及胎儿脐血FVⅢ:C,用ELISA方法检测FVⅢ:CAg及vWF;应用LD-PCR技术对携带者及其胎儿进行内含子22倒位检测,对非倒位者应用Bcl Ⅰ PCR/RFLP分析技术进行间接基因诊断.结果24例携带者血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为36%～150%(平均79%±22%),90%～132%(平均102%±18%),92%～141%(平均107%±16%);24例胎儿血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为0.9%～90%(平均41.7%±25%),60%～77%(平均69%±16%),58%～74%(平均66%±13%),19例胎儿FVⅢ:C高于34%,5例胎儿FVⅢ:C低于5%;内含子22倒位胎儿1例,倒位携带者3例;Bcl Ⅰ PCR/RFLP连锁分析诊断中型HA胎儿2例.结论脐静脉穿刺取血测定FVⅢ:C是产前诊断HA的可行性手段,应用LD-PCR和Bcl Ⅰ PCR/RFLP基因分析技术可提高HA携带者的诊断率.
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| 关 键 词： | 血友病A 产前诊断 脐带穿刺 |
| 文章编号： | 1001-9510（2005）05-0326-03 |
| 收稿时间： | 2005-05-27 |
| 修稿时间： | 2005年5月27日 |
Prenatal diagnosis in hemophilia A by fetal blood sampling |
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| ZHANG Xueqin CHEN Huichang LI Wenchao et al Shandong Blood Center Shandong Center of Hemophilia Diagnosis and Treatment,Jinan.Prenatal diagnosis in hemophilia A by fetal blood sampling[J].Journal of Binzhou Medical College,2005,28(5):326-328. |
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| Authors: | ZHANG Xueqin CHEN Huichang LI Wenchao Shandong Blood Center Shandong Center of Hemophilia Diagnosis and Treatment Jinan |
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| Institution: | ZHANG Xueqin~1 CHEN Huichang~2 LI Wenchao~1 et al Shandong Blood Center Shandong Center of Hemophilia Diagnosis and Treatment,Jinan 250014 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hemophilia A prenatal diagnosis cordocentesis |
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