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帕金森病中血浆铜蓝蛋白基因变异和黑质超声波高信号
作者姓名:Hochstrasser H.  Bauer P.  Walter U.   D. Berg  李一明
作者单位:Institute for Medical Genetics,Calwerstr. 7,72076 Tuebingen,Germany Dr.
摘    要:背景:可以运用经颅超声检测帕金森病(PD)患者及对照组患者的黑质(SN)中增加的铁水平,人们并不知道PD中铁蓄积是原发还是继发现象。然而,和基因排序改变有关的铁代谢异常已被证明和基底神经节病变有关。其中就有血浆铜蓝蛋白(Cp)异常,其在铁离子转运通过细胞膜中起至关重要的作用。方法:根据英国Brain Bank标准筛选出176例PD患者,并选择180例种族相符的对照者,所有试验组都预先运用经颅超声检查SN铁信号改变,用高效液相色谱法分析Cp基因变异,并随后用序列测定验证前面确定的信号。对PD患者中脑进行免疫组织化学检查,发现Lewy小体内Cp…

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