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| 肥厚型心肌病基因突变及其临床意义的研究进展 | |
| 引用本文： | 倪玉华,秦晓同.肥厚型心肌病基因突变及其临床意义的研究进展[J].南通医学院学报,2005,25(2):151-153. |
| 作者姓名： | 倪玉华 秦晓同 |
| 作者单位： | 南通大学附属医院心内科,南通,226001 |
| 摘 要： | 肥厚型心肌病（HCM)是一种常染色体显性遗传病，是一种具有家族性心肌异常倾向及独特的病理生理和临床进程的特发性心肌病。过去十几年中发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的10个基因，超过200余种不同突变。近年来发现编码非肌小节蛋白的基因及线粒体基因突变与HCM的发生发展有关。本文对HCM致病基因和基因突变近年来研究现状综述如下。 |
| 关 键 词： | 肥厚型心肌病 临床意义 常染色体显性遗传病 线粒体基因突变 特发性心肌病 多基因突变 HCM 病理生理 心肌异常 发生发展 致病基因 肌小节 家族性 编码 |
| 文章编号： | 1000-2057(2005)02-0151-03 |
| 修稿时间： | 2005年2月1日 |
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