| 广东人群MSX1编码区（G267C和P278S）突变与非综合征性唇腭裂相关性研究 |
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| 作者姓名： | 许铭炎 邓小玲 陈锡和 刘庭英 陈庆珊 傅玉才 唐世杰 |
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| 作者单位： | [1]汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心,广东汕头515041 [2]汕头大学医学院第二附属医院口腔科,广东汕头515041 [3]汕头大学医学院细胞生物与遗传学教研室,广东汕头515041 [4]汕头大学医学院细胞衰老实验室,广东汕头515041 |
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| 基金项目： | “重生行动-全国贫困家庭唇腭裂儿童手术康复计划”项目（LC0405） |
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| 摘 要： | 目的探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）对MSX1基因编码区G267C和P278S突变进行研究。结果 G267C（799G〉T）和P278S（832C〉T）的突变在本次研究的广东人群中并未发现。结论 MSX1基因编码区G267C和P278S突变与中国广东人群NSCL/P没有明显的相关性。
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| 关 键 词： | 非综合征型唇腭裂 MSX1基因 突变 |
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