| 常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析 |
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| 引用本文： | 周 涵,徐 帅,陈智斌,鲁雅洁,魏钦俊,曹 新,邢光前.常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析[J].南京医科大学学报,2008,28(9):1113-1115,1138. |
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| 作者姓名： | 周 涵 徐 帅 陈智斌 鲁雅洁 魏钦俊 曹 新 邢光前 |
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| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科，南京医科大学生物技术系 |
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| 基金项目： | 江苏省医学科技发展基金，江苏省兴卫工程医学重点人才基金 |
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| 摘 要： | 目的:了解MPZ基因是否与1个常染色体显性遗传性听神经病中国家系的发病相关.方法:选择1个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.首先.对所有家系成员DNA进行MPZ基因第3外显子的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序;然后,采用相同方法对1名家系听神经病患者进行MPZ基因全部6个外显子的PCR扩增和测序分析.测序结果与标准序列对照进行突变检测.结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在MPZ基因第3外显子上未检测到Thr124Met和Tyr145Ser 2个已知的突变,整个MPZ基因编码区也未见新的致聋突变.结论:该家系成员MPZ基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生.
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| 关 键 词： | 听神经病 MPZ基因 基因突变 常染色体显性遗传 |
| 收稿时间： | 2008/3/29 0:00:00 |
Sequence analysis of MPZ gene in a family with dominantly inherited auditory neuropathy |
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| ZHOU Han,XU Shuai,CHEN Zhi-bin,LU Ya-jie,WEI Qin-jun,CAO Xin and XING Guang-qian.Sequence analysis of MPZ gene in a family with dominantly inherited auditory neuropathy[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,2008,28(9):1113-1115,1138. |
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| Authors: | ZHOU Han XU Shuai CHEN Zhi-bin LU Ya-jie WEI Qin-jun CAO Xin and XING Guang-qian |
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| Institution: | ZHOU Han,XU Shuai,CHEN Zhi-bin,LU Ya-jie1,WEI Qin-jun1,CAO Xin1,XING Guang-qian |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | auditory neuropathy MPZ gene gene mutation autosomal dominant inheritance |
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