| X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活 |
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| 引用本文： | 麻宏伟,姜俊,吕峻峰,郭然,牛国辉.X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(3):251-253. |
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| 作者姓名： | 麻宏伟 姜俊 吕峻峰 郭然 牛国辉 |
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| 作者单位： | 110004,沈阳,中国医科大学附属第二医院发育儿科、遗传研究室 |
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| 摘 要： | 目的 深入研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL）的发病机理，为最终防治本病提供依据。方法 应用逆转录-PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究。结果 该患者存在2个不同片段长度的mRNA表达产物，与GenBank正常序列进行BLAST比较后发现，393bp的表达产物是第6外显子内一个新的潜在剪接位点激活后形成的产物；433bp的表达产物与8号染色体的部分基因组序列完全一致。结论 SEDL基因第5内含子剪接受体位点及其后的第6外显子共13个碱基的缺失突变导致第6外显子内一个新的潜在剪接受体位点激活，使转录后的mRNA丢失了第6外显子内47bp的编码序列，并使紧接其后的2个密码子产生移码，导致翻译的提前终止（D109-S123del；S124fsX126）。另外，该突变可能激活了8号染色体上假基因SEDLP2的转录，从而部分地补偿了SEDL蛋白的功能。
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| 关 键 词： | X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL 基因剪接受体 基因突变 潜在剪接位点 |
| 修稿时间： | 2005年2月24日 |
Mutation of acceptor splice site of the SEDL gene in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda causes the activation of cryptic splice site |
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| MA Hong-wei,JIANG Jun,LU Jun-feng,GUO Ran,NIU Guo-hui.Mutation of acceptor splice site of the SEDL gene in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda causes the activation of cryptic splice site[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2005,22(3):251-253. |
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| Authors: | MA Hong-wei JIANG Jun LU Jun-feng GUO Ran NIU Guo-hui |
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| Institution: | Department of Developmental Pediatrics, Genetic Laboratory, The Second Clinical College, China Medical University, Shenyang, Liaoning, 110004, PR China. mahongwei1960@hotmail.com |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL gene acceptor splice site mutation cryptic splice site activation |
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