黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第8、9外显子多态性与冠心病的相关性 |
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引用本文: | 赵晓辉,黄咏,王秀艳,王立波.黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第8、9外显子多态性与冠心病的相关性[J].中国老年学杂志,2020(6):1125-1127. |
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作者姓名: | 赵晓辉 黄咏 王秀艳 王立波 |
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作者单位: | ;1.佳木斯大学附属第一医院心内一科 |
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基金项目: | 黑龙江省自然科学基金课题(No.H2016085) |
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摘 要: | 目的揭示前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第8、9外显子多态性突变位点与冠心病(CHD)的关系。方法选取经冠脉血管造影(CAG)确诊CHD者为CHD组共303例,非CHD者为对照组共233例。收集两组一般资料及临床资料,并记录入院后大生化数据(如血脂、血糖)。采用聚合酶链反应(PCR)对所提取的DNA基因组中PCSK9基因第8、9外显子扩增,测序,确定PCSK9第8、9外显子单核苷酸多态性(SNP)形式及突变频率,揭示其与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度的关系。结果在黑龙江省东部地区汉族人群中,未发现PCSK9基因第8外显子的突变位点,在第9外显子的筛查中共发现3个突变位点:c.477 T>C、c.604 C>T、c.606 C>T。对照组基因位点c.477 T>C突变患者血清LDL-C浓度水平与非突变者相比无明显变化(P>0.05)。CHD组基因位点c.604 C>T突变患者血清LDL-C浓度水平与非突变患者比较存在明显差异(P<0.05);基因位点c.606 C>T突变患者的血清LDL-C浓度水平与非突变患者相比无明显变化(P>0.05)。结论在黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第9外显子的c.604 C>T突变与CHD存在相关性。
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关 键 词: | 前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9 第8外显子 第9外显子 基因多态性 冠心病 |
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