豫北地区汉族人群MTHFR(677C>T) 等基因分析及临床意义

目的:调查豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677CT)、GSTP1(313AG)、XRCC1(1196TC)、DPYD*2A(476002GA)、DPYD*13(1679TG)、DPYD(2846TA)、UGT1A1*6(211GA)及UGT1A1*28(TA6/7)8个基因的分布特点。方法:采用荧光原位杂交法检测患者MTHFR(677CT)等8个基因,统计基因分布频率,并分析其临床意义。结果:MTHFR(677CT)、GSTP1(313AG)、XRCC1(1196TC)、DPYD*2A(476002GA)、DPYD*13(1679TG)、DPYD(2846TA)、UGT1A1*6(211GA)及UGT1A1*28(TA6/7)等位基因的突变频率分别为68.10%、22.33%、70.11%、0.17%、0.18%、0.17%、27.39%、6.52%。除UGT1A1*6(GA)之外的基因型在不同性别之间差异无统计学意义(P0.05)。各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。结论:豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677CT)等8个基因存在多态性,建议患者在使用肿瘤治疗药物时应监测基因,并根据监测结果制订个体化治疗方案。