| 甲型血友病基因诊断的研究 |
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| 引用本文： | 刘希贤,钟南,郭申. 甲型血友病基因诊断的研究[J]. 华中科技大学学报(医学版), 1991, 0(5) |
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| 作者姓名： | 刘希贤 钟南 郭申 |
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| 作者单位： | 同济医科大学基础医学部医学遗传研究室(刘希贤，钟南)，同济医科大学基础医学部医学遗传研究室(郭申) |
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| 摘 要： | 本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl Ⅰ/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3 kb/2.3kb杂合体,而可以Bcl Ⅰ/I14-E18 RFLP连锁分析作基因诊断。以PCR技术RFLP连锁分析家系A与B,发现其携带者为142 bp/99 bp杂合子,其致病基因与142 bp片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行DNA分析,以Bgl Ⅱ/Dx 13 RFLP连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。
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| 关 键 词： | 甲型血友病 探针 基因诊断 聚合酶链反应 FⅧ因子基因 |
Studies on Gene Diagnosis of Haemophilia A |
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| Liu Xixian,Zhong Nan,Guo Shen. Studies on Gene Diagnosis of Haemophilia A[J]. Journal of Huazhong University of Science and Technology(Health Sciences), 1991, 0(5) |
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| Authors: | Liu Xixian Zhong Nan Guo Shen |
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| Affiliation: | Liu Xixian,Zhong Nan,Guo Shen Department of Medical Genetics,Faculty of Basic Medical Sciences,Tongji Medical Univesity,Wuhan |
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