阿尔茨海默病患者血液细胞线粒体内细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因存在缺失 |
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引用本文: | 邱小忠,欧阳钧,余磊,张黎声,陆云涛,原林,钟世镇.阿尔茨海默病患者血液细胞线粒体内细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因存在缺失[J].解剖学报,2005,36(1):57-61. |
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作者姓名: | 邱小忠 欧阳钧 余磊 张黎声 陆云涛 原林 钟世镇 |
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作者单位: | 南方医科大学解剖学教研室,广州,510515;上海中医药大学解剖学教研室,上海,201400 |
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基金项目: | 广东省专项课题 (A3 0 2 0 2 0 40 1),广东省科技攻关项目 (2KM0 5 5 0 3S),广州市科技攻关项目 (ZD0 2 2K2 0 170 1) |
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摘 要: | 目的 调查25例老年痴呆患者血细胞线粒体中细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因的突变情况,探讨线粒体DNA突变与阿尔茨海默病(AD)性老年痴呆发生发展的关系。方法 采用微量法提取血细胞总DNA直接作为PCR模板,进行巢式PCR扩增,最后采用DNA序列分析鉴定突变。结果在正常老人组,只扩增了280bp的线粒体细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因(COX2)扩增片段,而在老年痴呆患者中出现了464bp和280bp的多态性扩增片段,并且发现了1个320bp的新的线粒体DNA缺失片段,1位AD患者的COX2基因存在一种新的缺失后重组现象,COX2基因的1条单链在np7503处断裂,另1条单链在np7785处断裂,这两个断裂的游离片段通过插入1个额外的胞嘧啶核苷酸重新连接起来。结论 老年痴呆患者中的COX2基因存在片段扩增多态性。
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关 键 词: | 细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因 阿尔茨海默病性老年痴呆 缺失 |
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