| 婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断 |
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| 引用本文： | 张宇瑾,麻宏伟,王阳,王跃红,宓真. 婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断[J]. 同济大学学报(医学版), 2000, 21(3) |
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| 作者姓名： | 张宇瑾 麻宏伟 王阳 王跃红 宓真 |
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| 作者单位： | 1. 上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室,上海,200065
2. 中国医科大学第二临床学院遗传室,沈阳,110003 |
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| 摘 要： | 目的对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断.方法用PCR-酶切技术对一家系孕17 w的风险胎儿进行SMN基因外显子7缺失的检测.结果此风险胎儿无SMN基因外显子7缺失可继续妊娠.结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生.
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| 关 键 词： | 脊肌萎缩症,婴儿型 SMN基因 产前基因诊断 |
Prenatal Gene Diagnosis of Infantile Spinal Muscular Atrophy |
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| ZHANG Yu-jin,MA Hong-wei,WANG Yang,WANG Yue-hong,MI Zhen. Prenatal Gene Diagnosis of Infantile Spinal Muscular Atrophy[J]. Journal of Tongji University(Medical Science), 2000, 21(3) |
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| Authors: | ZHANG Yu-jin MA Hong-wei WANG Yang WANG Yue-hong MI Zhen |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | PCR |
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