荆门地区310例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况。方法对310例有不良孕史、智力低下、原发性闭经、无精子症者行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型29例,异常检出率为9.4%。常染色体数目和结构异常10例,占异常总数34.5%。性染色体数目和结构异常19例,占异常总数65.5%。结论对遗传咨询患者行染色体检查,可为遗传性疾病的诊断,治疗和预防提供依据,是优生的重要举措。