早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析

目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征，提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例，女1例，均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高，1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异，都为复合杂合子，变异来自父母，其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养，2日龄呼吸心跳骤停；另2例患儿因新生儿筛查异常，诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养，分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一，尽管积极开展早期诊断与治疗，但总体预后仍不佳，因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。