A rare case of co-existing Treacher-Collins and Down syndrome期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

A rare case of co-existing Treacher-Collins and Down syndrome

Affiliation:	1. Unité Clinique d''Hémostase et de Thrombose, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France;2. Direction de la Recherche Clinique et de l''Innovation (DRCI), Unité de Soutien Méthodologique à la Recherche (USMR), CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France;3. Service de Médecine Intensive-Réanimation, CHRU Strasbourg, Faculté de Médecine, Strasbourg, France;4. INSERM Centre d''Investigation Clinique-Epidemiologie Clinique (CIC-EC 1432), Université Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France;5. Service de Médecine Intensive-Réanimation, CHU Dijon Bourgogne, France;6. Lipness Team, INSERM Research Centre LNC-UMR1231 and LabEx LipSTIC, Université Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France;7. Pharmacie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France;8. INSERM Centre de Recherche LNC-UMR1231, Université Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France;9. INSERM UMR 1260, Regenerative Nanomedicine, FMTS, Strasbourg, France;10. ImmunoRhumatologie Moléculaire, INSERM UMR_S1109, LabEx TRANSPLANTEX, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France

Abstract:	Both Treacher-Collins (TCS) and Down syndrome cause structural and functional airway abnormalities. We present the case of a neonate with both syndromes who required tracheostomy in the first hour of life due to severe upper airway obstruction. The co-occurrence of both syndromes is rare, and presents unique challenges in securing the airway in the perinatal period.

Keywords:	Down syndrome Treacher-Collins syndrome Neonatal airway
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