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| ADAT3相关的常染色体隐性智力低下1例报道并文献复习 | |
| 作者姓名： | 刘媛媛 马良 王艳霞 衣明纪 单延春 刘小梅 冉霓 |
| 作者单位： | 1.青岛大学,山东 青岛 266071;2.青岛大学附属医院儿童保健科,山东 青岛 266003 |
| 基金项目： | 青岛大学附属医院青年基金项目(2015QY28) |
| 摘 要： | <正>常染色体隐性智力低下36型(OMIM:615286),又称为ADAT3基因相关智力低下，是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病，目前全球报道不到50例，主要发生在中东及阿拉伯地区的近亲婚配家族，国内未见报道。Alazami等[1]于2013年首先描述了沙特的近亲家庭中24人常染色体隐性智力低下36型，所有病例都有中至重度智力低下，绝大多数有斜视和生长障碍，患者均为ADAT3基因纯合子突变c.382G>A。 |
| 关 键 词： | ADAT3基因 常染色体隐性智力低下36型 发育落后 |
| 收稿时间： | 2021-12-07 |
| 修稿时间： | 2021-12-30 |
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