新生儿C型尼曼匹克病2例报告

<正>1病例资料病例1，患儿，男，G1P1，足月儿，出生体重2 840g，顺产，无窒息抢救史。日龄3d时出现皮肤黄染，总胆红素303.5μmol/L，直接胆红素28.4μmol/L。于上海市第一妇婴保健院住院诊断为“新生儿高胆红素血症”，予蓝光治疗2d后好转出院，因出院后皮肤黄染加重于日龄9d时收入本院。入院查体：全身皮肤重度黄染，肝脏肋下3cm，质软，脾肋下1cm，质软，四肢活动自如，肌张力正常，原始反射正常引出。入院时总胆红素365.4μmol/L，直接胆红素116.2μmol/L。住院期间总胆红素波动在89.9～344.4μmol/L，直接胆红素波动在40.6～66.9μmol/L，胆汁酸、谷丙转氨酶水平稍高，血常规、血气、凝血功能无明显异常，TORCH、巨细胞病毒等病原学检查均为阴性，血、尿串联质谱无异常，胸片见两肺纹理增多、模糊，腹部超声和磁共振胰胆管成像无异常。除外宫内感染、胆道梗阻性疾病后考虑遗传代谢性疾病可能，完善全外显子检查。