| 1名RhD弱表现型个体携带D~(el)等位基因 |
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| 引用本文： | 邵超鹏,熊文,程良红. 1名RhD弱表现型个体携带D~(el)等位基因[J]. 中国输血杂志, 2003, 16(6): 392-394 |
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| 作者姓名： | 邵超鹏 熊文 程良红 |
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| 作者单位： | 深圳市输血医学研究所,广东深圳,518035 |
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| 基金项目： | 深圳市医药卫生科技三项资助(编号200204210和200104050) |
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| 摘 要： | 目的 探讨 1名RhD弱表现型个体的RH基因型及RHD基因的分子机制。方法 采用常规血清学方法检测RhD、C、c、E和e抗原表型 ,间接抗球蛋白试验确认D抗原 ,用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)测定RHD/RHCE基因 ,然后分析RHD编码区全长序列 ,并用PCR检测RhD杂合型。结果 血清学结果显示该个例为D抗原弱表现型 ,Rh因子为D +C +c +E e +,PCR SSP检测RHD/RHCE基因与之相符 ;RHD编码区序列析发现第 9外显子存在 1 2 2 7G→A碱基突变 ,其余外显子序列则与正常RHD基因一致 ,表明该个体携带RHD1 2 2 7A等位基因。RhD合子型鉴定结果为RHD +/RHD -杂合型 ,拟定RHCE和RHD为cis遗传 ,提示该个体基因型为CDe/cde。结论 该RhD弱表现型个体携带RHD 1 2 2 7A等位基因 ,而这一等位基因是Del表型的主要等位基因 ,提示该等位基因在不同个体RhD分子的表达效率不同
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| 关 键 词： | D抗原 RHD基因 碱基突变 基因型 |
| 文章编号： | 1004-549X(2003)06-0392-03 |
| 修稿时间： | 2002-12-25 |
Weak D phenotype carrying Del allele:a case of report |
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| Shao Chaopeng,Xiong Wen,Cheng Lianghong Shenzhen Institute of Transfusion Medicine,Shenzhen ,China. Weak D phenotype carrying Del allele:a case of report[J]. Chinese Journal of Blood Transfusion, 2003, 16(6): 392-394 |
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| Authors: | Shao Chaopeng Xiong Wen Cheng Lianghong Shenzhen Institute of Transfusion Medicine Shenzhen China |
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| Affiliation: | Shao Chaopeng,Xiong Wen,Cheng Lianghong Shenzhen Institute of Transfusion Medicine,Shenzhen 518035,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Rh D RHD nucleotide mutation genotype |
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