Gitelman综合征临床特点及诊治方法

摘要 目的：分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。方法：选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象，回顾性分析其临床表现、生化检查，并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析，结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果：3例患者均为成年发病，血压均正常。病例1无明显低钾症状，由体检时偶然发现而就诊；病例2和病例3均有低钾相关临床表现，补钾后症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒，病例3轻度低钾，血镁正常，也存在肾性失钾及低尿钙，3例患者均有肾素 血管紧张素 醛固酮系统的激活。基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变，病例3仅发现单杂合突变，其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道，致病性软件预测该变异为可能致病。本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善，血钾、血镁水平达到治疗目标。结论：Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性，诊断有赖于实验室检查及基因检测，预后良好。