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| 45.xo/46.xy.del(9)(q~(11)q~(13))Turner综合征伴尿道下裂一例 | |
| 作者姓名： | 王讳 孙仲华 |
| 作者单位： | 上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科，上海铁路中心医院遗传实验室 200065 |
| 摘 要： | Turner综合征为较常见的性染色体异常,发生率为1:3,000活婴。Turner综合征核型的种类很多,但核型为45,xo/46,xy,del(9)(q11q13)较罕见。 患者,5岁,GP_1,足月,顺产,体重4.9斤。表型为女性,身材较小,身高1.02米,体重30斤,智力略于同龄人,有轻度睑下垂及内眦赘皮,高腭弓,发际较低,有蹼 |
| 关 键 词： | 染色体畸变病 嵌合体 9号染色体部分缺失 |
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