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干血片荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用
作者姓名:岳胜  田庆春  廉聪  付伯津
作者单位:300074,天津市儿童保健所
摘    要:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性氨基酸代谢性疾病 ,是我国新生儿常规筛查项目之一 ,在我国PKU发病率为1/11188[1]。以往普遍应用细菌抑制法(BIA法)进行新生儿PKU筛查 ,但是BIA法仅是一种半定量的方法 ,并易受应用抗生素等因素干扰。近年来定量检测全血苯丙氨酸(phenylalaninePhe)干血片荧光分析法在国内外新生儿PKU筛查中得到应用。笔者自2001年6月对天津市出生的新生儿Phe检测 ,并确定了我室PKU可疑病例的切值(cutoff)。结果报告如下…

关 键 词:干血片荧光分析法 新生儿 苯丙酮尿症 筛查 应用
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