湖州地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平及其与冠心病发病的关联研究

目的 探讨浙江湖州地区冠心病患者N10,N5-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reductase, MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与冠心病发生的关系。 方法 纳入2016年7月至2017年10月于湖州市第一人民医院治疗的208例冠心病患者(冠心病组)和196例健康体检者(健康组) 提取研究对象全血 DNA,采用等位基因特异性引物 PCR 检测两组MTHFR C677T基因多态性位点并对其PCR反应产物进行测序验证;观察MTHFR C677T基因多态性位点等位基因频率分布,通过全自动生化分析仪检测两组Hcy标的浓度,分别采用单因素及logistic分析影响冠心病发生的危险因素。 结果 单因素分析显示,冠心病组糖尿病患病率(19.71% vs.12.24%, χ²=4.167,P=0.041)、高血压患病率(82.69% vs.74.49%, χ²=4.052,P=0.044)、总胆固醇[(4.16±1.17)mmol/L vs. (3.86±1.06)mmol/L, t=2.147,P=0.034]、低密度脂蛋白[(2.46±0.98)mmol/L vs.(2.28±0.79)mmol/L, t=2.109,P=0.037]及Hcy[(16.986.30)mmol/L vs.(11.395.30)mmol/L, t=11.455,P=0.000]显著高于健康组, MTHFR C667T基因等位基因构成不同(χ²=13.526,P=0.001),差异有统计学意义(P<0.05),冠心病组的高密度脂蛋白显著低于健康组[(1.03±0.54)mmol/L vs.(1.13±0.67)mmol/L, t=2.065,P=0.041],差异有统计学意义(P<0.05);logistic回归分析显高血压(OR=1.602,95%CI:1.161~2.223)、糖尿病(OR=1.591,95%CI:1.143~2.232)、血清Hcy水平高(OR=1.018,95%CI:1.002~1.167)、MTHFR C667T基因CT(OR=1.076,95%CI:1.021~1.193)是冠心病发生的独立危险因素(P<0.05)。冠心病组和健康组的不同基因型Hcy水平不同(P<0.05),CT型、TT型和CC型Hcy水平依次升高,差异有统计学意义(P＜0.05)。Hcy诊断冠心病的ROC曲线的截断值12.45 mmol/L(P<0.05)。 结论 浙江湖州汉族人群MTHFR C677T基因CT型及血清Hcy与冠心病关系紧密,可增加患冠心病的风险。