| SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征 |
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| 引用本文： | 窦为娟,王瑞风,沈业琴,李洁,杜宏.SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2019(2):194-197,180. |
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| 作者姓名： | 窦为娟 王瑞风 沈业琴 李洁 杜宏 |
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| 作者单位： | 东部战区总医院内分泌科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81173622);江苏省自然科学基金(BK20161384) |
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| 摘 要： | 18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解。
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| 关 键 词： | GITELMAN综合征 低血钾 代谢性碱中毒 SLC12A3 |
Gitelman syndrome caused by new heterozygous mutation of SLC12A3 gene |
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| DOU Weijimn,WANG Ruifeng,SHEN Yeqin,LI Jie,DU Hong.Gitelman syndrome caused by new heterozygous mutation of SLC12A3 gene[J].Chinese Journal of Nephrology, Dialysis & Transplantation,2019(2):194-197,180. |
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| Authors: | DOU Weijimn WANG Ruifeng SHEN Yeqin LI Jie DU Hong |
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| Institution: | (Department of Endocrinology ,Jinling Hospital ,Nanjing University School of Medicine, Nanjing 210016, China) |
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| Abstract: | DOU Weijimn;WANG Ruifeng;SHEN Yeqin;LI Jie;DU Hong(Department of Endocrinology ,Jinling Hospital ,Nanjing University School of Medicine, Nanjing 210016, China) |
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| Keywords: | Gitelman syndrome hypokaliemia metabolic alkalosis SLC12A3 |
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