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| 先天性手足畸形一家系10例 | |
| 作者姓名： | 陆云龙 |
| 作者单位： | 244000,安徽省铜陵市妇幼保健院优生遗传室 |
| 摘 要： | 先证者 (Ⅲ5) 男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅… |
| 关 键 词： | 先天性手足畸形 家系 病例报告 |
| 修稿时间： | 2002-05-04 |
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