| 一例ABO血型系统B抗原减弱表达的分子机制 |
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| 作者姓名： | Ying YL Tao SD He YM Xu XG Zhu FM Lv HJ Yan LX |
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| 作者单位： | 浙江省血液中心,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金,浙江省自然科学研究基金,浙江省卫生高层次创新人才培养工程项目 |
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| 摘 要： | 目的 研究1例B抗原减弱献血者的血清学特性和抗原减弱的分子机制.方法 应用单克隆抗体检测献血者红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体,并检测其血清转移酶活性.采用聚合酶链反应技术扩增ABO基因全部外显子序列和5′端非编码区序列并进行测序分析,应用逆转录-PCR和克隆测序技术分析献血者ABO cDNA转录剪接情况,采用重亚硫酸盐转化直接测序法分析ABO基因启动子区CpG岛甲基化水平.结果 献血者血清学表现为B抗原明显减弱,血清中无抗-B抗体,B转移酶活性降低.基因型为B101/O01,全部外显子序列和拼接接受位点碱基无任何突变.5′端非编码区序列多态性符合B101/O01的特征,启动子、增强子、负调控序列和微卫星重复序列未发现异常.献血者存在ABO基因全长cDNA转录本,未发现新的转录剪接体.与正常对照标本比较,在启动子区CpG岛内发现启动子附近有多个特异性半甲基化位点.结论 启动子区CpG岛中的甲基化位点可能是引起B抗原弱表达的原因.
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| 关 键 词： | ABO基因 甲基化 表观遗传 序列分析 |
Molecular mechanism of an individual with weaken B phenotype in ABO blood group |
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| Ying YL,Tao SD,He YM,Xu XG,Zhu FM,Lv HJ,Yan LX.Molecular mechanism of an individual with weaken B phenotype in ABO blood group[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2011,28(4):397-400. |
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| Authors: | Ying Yan-ling Tao Su-dan He Yan-min Xu Xian-guo Zhu Fa-ming Lv Hang-jun Yan Li-xing |
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| Institution: | Key Laboratory of Blood Safety Research, Ministry of Health, Institute of Transfusion Medicine, Blood Center of Zhejiang Province, Hangzhou, Zhejiang 310006, P. R. China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ABO gene methylation epigenetics sequence analysis |
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