口-面-指（趾）综合征I型一例

1 病例介绍患者女，18岁，因舌及下唇畸形18年，于2010年12月入院。患者出生时即发现舌及下唇发育畸形，影响发音，指（趾）并指畸形，影响功能，未行任何治疗。既往无其他疾病，为第一胎，足月顺产，父母及弟体健，其母无妊娠期间患病服药史、无中毒史，非近亲婚配，家族中无类似疾病史及其他遗传病史。