| 47,XX,+21,t(8;10)一家系五例 |
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| 引用本文： | 温莉娟,刘利明,严智昌.47,XX,+21,t(8;10)一家系五例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(3):259-259. |
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| 作者姓名： | 温莉娟 刘利明 严智昌 |
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| 作者单位： | 014010,包头市,内蒙古医学院第三附属医院遗传室 |
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| 摘 要： | 先证者 女 ,7个月 ,足月顺产 ,因智力障碍就诊。查体 :表情滞呆 ,小头畸形 ,面部扁平 ,眼距宽 ,斜视、耳小 ,鼻梁发育不全 ,张口吐舌 ,唇宽 ,左手通贯掌。其母婚后 3年 ,孕 2次 ,自然流产 1次。染色体检查 :抽取外周血常规培养 ,收获制片 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂细胞 ,患儿染色体核型为 47,XX,+2 1,t(8;10 ) (8pter→ 8q2 4∷ 10 q2 4→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 4∷ 8q2 4→8qter)。患儿母亲染色体核型为 46 ,XX,t(8;10 ) (q2 4;q2 4) ,其父亲核型正常。追查母亲家族中的其他成员 ,发现先证者的外祖父、大姨、舅舅染色体核型均存…
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| 关 键 词： | 染色体异常 病例报告 细胞遗传学 47 XX ＋21 t（8 10） 家系 |
| 修稿时间： | 2001年11月6日 |
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