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儿童自闭症的遗传学研究进展
引用本文:王莹,黄薇. 儿童自闭症的遗传学研究进展[J]. 国际遗传学杂志, 2009, 32(5). DOI: 10.3760/cma.j.isan.1673-4386.2009.05.012
作者姓名:王莹  黄薇
作者单位:200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院;201203,上海,国家人类基因组南方研究中心;200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院;201203,上海,国家人类基因组南方研究中心
基金项目:国家重点基础研究发展规划(973计划),国家杰出青年科学基金,国家高技术研究发展计划(863计划),国家自然科学基金面上项目 
摘    要:自闭症是一种以语言发育障碍、社会交往障碍及兴趣范围狭窄、行为刻板为主要特征的神经发育性疾病.通过同胞对和家系研究表明,其遗传度可高达90%.本文对近年来在自闭症遗传学研究方面的进展进行了论述,着重介绍目前的一些研究手段和分析方法,包括细胞遗传学、候选基因、连锁分析、拷贝数变异以及全基因组关联分析等研究.

关 键 词:自闭症  候选基因  连锁分析  拷贝数变异  全基因组关联分析

Advance in the Research of Genetics of Autism
WANG Ying,HUANG Wei. Advance in the Research of Genetics of Autism[J]. International JOurnal of Genetics, 2009, 32(5). DOI: 10.3760/cma.j.isan.1673-4386.2009.05.012
Authors:WANG Ying  HUANG Wei
Abstract:Autistic disorder is a neurodevelopmental disorder characterized by impairments in communication and social interaction and restricted and repetitive patterns of interest or behavior.Evidence from twin and family studies indieates that the heritability estimates up to 90%.This review aims to introduce the development of autism genetics research and the focus is on the current methods and analysis approaches including cytagenetic,candidate gene,linkage,copy number variation and genome wide association studies.
Keywords:Autism  Candidate gene  Linkage study  Copy number variation  Genome-wide association study
本文献已被 万方数据 等数据库收录!
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