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| 孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识 | |
| 作者姓名： | 刘维强 杨洁霞 章钧 卢建 陈样宜 朱红敏 向嘉乐 王游声 汪敏 王娟 伍启熹 尹爱华 |
| 摘 要： | 由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累，无创产前筛查(noninvasive prenatal screeni... |
| 关 键 词： | 无创产前筛查 基因组病 致病性拷贝数变异 技术标准 |