14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析

目的 通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点，探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果 14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍，癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作，其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例，死亡1例。基因检测结果显示：拷贝数变异(CNVs)8例，单基因突变5例，DNA甲基化异常1例。结论 ASD合并癫痫患者中，ASD症状迟于癫痫发作年龄，基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠，CNVs最常见，建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。