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| 先天性成骨不全1例报告 | |
| 作者姓名： | 庄婉珠 高璇璇 郭玉章 |
| 作者单位： | 泉州市第一医院小儿科(庄婉珠，高璇璇)，泉州市第一医院小儿科(郭玉章) |
| 摘 要： | 一、病例摘要: 患儿王××,男性,系G_2P_2足月顺产,产后即被发现双下肢粗短,弯曲畸形而在院外求治,并拍片示:“股骨骨折”。本次因发热,咳嗽伴气促15天,于1987年7月11日拟支气管肺炎收容住院。父母非近亲婚配。其父体健,染色体检查为46,XY。其母身体素健、体检中未发现明显的阳性体征,智力正常。但染色体检查为47,XXX,患儿的哥哥于出生第四天死 |
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