| 中国汉族人群常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变家系的表型差异研究 |
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| 引用本文： | 丁克家,刘征,曹庆伟,高德轩,萧畔,陈辑.中国汉族人群常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变家系的表型差异研究[J].中华肾脏病杂志,2007,23(2):123-124. |
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| 作者姓名： | 丁克家 刘征 曹庆伟 高德轩 萧畔 陈辑 |
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| 作者单位： | 250021 济南，山东大学山东省立医院泌尿外科 |
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| 基金项目： | 山东省自然科学基金（Y2002C12） |
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| 摘 要： | 目前已发现的引起成人常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）的基因至少有两种：多囊肾病基因1（PKD1）、多囊肾病基因2（PKD2）。其中，大约85％的患者由PKD1基因突变引起。由于目前直接建立基因型与表现型之间的联系存在一定困难，有学者提出可以通过对不同突变的多囊肾家系间临床表型的比较，观察不同突变对表型的影响。本研究试图通过对已明确基因突变的8个汉族多囊肾大家系的分析，探讨中国人群中突变与疾病严重程度的相关性。
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| 关 键 词： | 染色体显性多囊肾病 中国汉族人群 基因突变 临床表型 PKD1 大家系 常染色体显性遗传 疾病严重程度 |
| 收稿时间： | 2006-9-16 |
| 修稿时间： | 2006-09-16 |
Phenotypic differences of Chinese pedigrees with different ADPKD gene 1 mutations |
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