P-选择素基因单核苷酸多态性及单倍型与冠心病的相关性研究

目的:研究P-选择素(P-selectin)基因单核苷酸多态性及其单倍型与冠心病易感性之间的关系.方法:以210例冠心病患者和220例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对P-selectin基因-1969 G/A和-1817 T/C单核苷酸多态性进行基因分型.结果:P-selectin基因-1969 G/A多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而P-selectin基因-1817 T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-1817 C等位基因携带者患冠心病的风险是T等位基因的1.547倍(OR=1.547,95%CI:1.170-2.045,P=0.002);联合基因型分析发现,P-selectin的-1969 A/-1817 C基因单倍型携带者频率在冠心病组中显著高于对照组(P＜0.05).与对照组比较,-1969 A/-1817 C基因单倍型携带者显著增加了冠心病的发病风险(OR=2.134,95%CI:1.273～3.576,P=0.003).结论:P-selectin基因-1817 T/C多态性和-1969 A/-1817 C单倍型与冠心病的发病具有相关性,其中-1817 C等位基因可能是冠心病的遗传易感基因.