FUT1基因h~(235)位和h~(649)位罕见突变组合致类孟买血型分子机制研究及家系调查

目的对由两个罕见位点突变组合致类孟买血型进行分子机制研究及家系调查。方法使用血清学试验进行ABO、H抗原检测,并用基因检测方法确认其ABO血型;应用PCR技术扩增FUT1基因,并进行测序分析。结果血清学结果显示:先证者为罕见的类孟买型B_(hm),Le(a-b+),先证者父母均为B型Le(a-b+);测序结果显示先证者与其母FUT1基因h~(235)位均为G→C杂合突变。先证者与其父FUT1基因h~(649)位均为G→T杂合突变。结论两个罕见位点突变组合导致类孟买型表型的形成,本研究有利于阐明中国人群类孟买型基因多态性和遗传异质性,为类孟买型的血型鉴定和安全合理的用血提供了数据支持和理论依据。