Wilson病的ATPTB基因突变研究进展 |
| |
引用本文: | 赵广峰,杨文明.Wilson病的ATPTB基因突变研究进展[J].实用神经疾病杂志,2008,11(2):150-152. |
| |
作者姓名: | 赵广峰 杨文明 |
| |
作者单位: | 安徽中医学院第一附属医院神经内科,合肥230031 |
| |
基金项目: | 安徽省科技攻关课题(编号:06013057A) |
| |
摘 要: | wilson病(wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,好发于青少年。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位从而出现相应临床症状的关键,即遗传缺陷导致了本病的发生。
|
关 键 词: | Wilson病 基因突变 P型ATP酶 ATP7B基因突变 |
文章编号: | 1673-5110(2008)02-0150-03 |
收稿时间: | 2007-11-29 |
本文献已被 维普 等数据库收录! |
|