Thanatophorer Zwergwuchs

Zusammenfassung 1967 wurde von Maroteaux u. Mitarb. der thanatophore Zwergwuchs als eigene Form einer chondrodysplastischen Störung beschrieben. Seither wurden 47 Fälle unter dieser Diagnose publiziert. Zahlreiche weitere konnten in der Literatur nachträglich identifiziert werden.Das Krankheitsbild ist leicht zu erkennen. Die Differentialdiagnose zur klassischen angeborenen Achondroplasie (Chondrodystrophie) wird ausführlich beschrieben.

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Thanatophoric dwarfism

Thanatophoric dwarfism as a distinct type of chondrodystrophy has been described in 1967 by Maroteaux et al. 47 cases with this diagnosis have since been published. Several additional cases in the literature could also be identified. Diagnosis and differentiation from achondroplasia is not difficult. An additional case is described.