| 摘 要： | 目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见，通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料，探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点。方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属医院确诊的9例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料并整理进行回顾性分析。结果:(1)病史特点：患者发病年龄轻，初次发现子宫肌瘤中位年龄23岁，多无月经异常，为体检或自扪及腹部包块发现。有肌瘤剔除手术史者6例，其中2例进行过3次肌瘤剔除术。(2)辅助检查：彩色多普勒超声检查均提示多发子宫肌瘤，少数提示有丰富血流信号。盆腔核磁共振检查多数提示子宫肌瘤，富于细胞可能。(3)手术治疗：均经腹行子宫切除术或子宫肌瘤剔除术，术中输血2例，进行盆腔粘连分离4例，肠粘连分离2例，1例出现膀胱损伤行修补。(4)病理诊断：常规病理诊断均提示为子宫平滑肌瘤，部分有富于细胞型。免疫组织化学病理诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤。有3例外周血DNA样本检出FH基因变异。结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤无明显特异性症状表现，对于肌瘤多发、发病年龄早、复发快的患者，建议术后病理加做免疫组化检查以明确是否为该疾病。对于有胚系FH基因变异者，建议密切随访泌尿系统影像学检查，以早期发现肾脏肿瘤。
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