α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶p.Trp181Cys突变导致Aw亚型

目的 探讨Aw亚型的血清学特征和分子生物学机制。方法 采用标准血型血清学方法检测先证者及其家系(父亲、母亲、女儿、儿子)ABO血型，利用聚合酶链反应(PCR)特异性序列引物对先证者及其父亲进行ABO基因初步分型，再使用PCR方法扩增ABO基因7个外显子的全部编码序列并进行测序。结果 该家系成员中有2例为Aw亚型，其红细胞含有弱A抗原，血清中含有抗A和抗B,基因型为Aw.new/O01;2例为B亚型；1例为O亚型。ABO血型基因直接测序分析显示先证者及其父亲存在c.467C>T、c.543G>C杂合变异和c.261delG缺失。第7外显子发生543位碱基G>C突变，导致第181位氨基酸由色氨酸被半胱氨酸替换，该突变极其罕见。结论 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因第543位G>C突变可能引起酶活性下降，从而导致A抗原表达减弱，该研究进一步证实该突变具备遗传基础，在家系中能够稳定遗传。