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| 1例新型FGA基因纯合突变导致的遗传性纤维蛋白缺陷症家系分析 | |
| 作者姓名： | 杨敏 钟硕贤 林荣万 蒙火凤 谭会柳 谭碧玉 陈淑琴 刘焕亮 郑丽 |
| 作者单位： | 1. 中山大学附属第六医院临床检验科;2. 中山大学附属第六医院妇科 |
| 摘 要： | <正>纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链，Bβ链和γ链3对多肽链组成的，由29个链间二硫键连接而成的相对分子质量为340×103的糖蛋白。3条肽链分别由FIB α链(FGA)、FIBβ链(FGB)和FIBγ链(FGG)3个同源基因编码[1]。遗传性FIB缺陷症(CFD)主要分为Ⅰ型和Ⅱ型两种类型，Ⅰ型为FIB数量减少，包括低纤维蛋白血症和无纤维蛋白血症；Ⅱ型则为患者血浆中FIB数量正常或减少，但活性水平不成比例的显著降低， |
| 关 键 词： | 遗传性纤维蛋白缺陷症 家系分析 纤维蛋白原 基因突变 |