| 经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究 |
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| 引用本文： | 张宝荣,应智林,夏家辉.经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究[J].中华神经科杂志,2000,33(3):162-164. |
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| 作者姓名： | 张宝荣 应智林 夏家辉 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属第二医院神经内科，浙江大学医学院附属第二医院神经内科，湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，浙江大学医学院附属第二医院神经内科，湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，浙 |
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| 基金项目： | 浙江省教委基金!资助项目 (教 981 0 72 ) |
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| 摘 要： | 目的 研究Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）的基因突变及临床特征。方法 应用ＰＣＲ方法结合测序技术，检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调（ＳＣＡ）的１１个家系２７例病人，４例散发ＳＣＡ及３５名家系中“正常人”的基因突变，并利用ＡＢＩ３７３测序仪对１例ＭＪＤ与１例症状前ＭＪＤ两对等位基因片段分别进行ＤＮＡ测序。结果 检出９个家系为ＭＪＤ，其中２个ＭＪＤ家系检测到６例症状前ＭＪＤ。正常等位基因三核苷
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| 关 键 词： | 脊髓小脑变性 Machado－Joseph病 基因 突变 |
The gene mutation research in Machado-Joseph disease by DNA sequencing |
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| ZHANG Baorong ,YING Zhilin,XIA Jiahui,et al..The gene mutation research in Machado-Joseph disease by DNA sequencing[J].Chinese Journal of Neurology,2000,33(3):162-164. |
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| Authors: | ZHANG Baorong YING Zhilin XIA Jiahui |
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| Institution: | ZHANG Baorong *,YING Zhilin,XIA Jiahui,et al. * Department of Neurology,Second Affiliated Hospital of Zhejiang Medical University. Hangzhou 310009,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Spinocere bellar degeneration ? Machado Joseph disease ? Genes ? Mutations ? Base sequence ? Sequence analysis DNA |
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