Holt-Oram综合征一家族二例报告

1960年由Holt及Oram首次报告房间隔缺损合并上肢骨骼异常等,是一组独立疾病,称Holt-Oram综合征(Circulation1966:34:65)本征是常染色体显性遗传。分两型:完全型,即心血管系统及上肢均有异常,不完全型:畸形只见于心血管或上肢骨骼一个系统。本文报告父女二人,女是完全型,父是不全型。我国1980年首次报告,至1986年止共报告24例(中国循环杂志1987;3:445)。