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| 发作性共济失调与离子通道病的研究进展 | |
| 作者姓名： | 毕建忠 王萍 李大年 |
| 作者单位： | 1. 山东大学第二医院神经内科,山东,济南,250033 2. 山东大学齐鲁医院神经内科,山东,济南,250012 |
| 摘 要： | 发作性共济失调(Episodic ataxia，EA)是一类少见的常染色体显性遗传病，主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常。自1946年Parker首先报道了11例发作性共济失调的患者以来，许多学者相继发现了类似家系，并对他们进行了描述。近年来，家族基因连锁分析及电生理学研究发现此类疾病是由编码离子通道的基因突变造成[1~3]。 |
| 关 键 词： | 发作性共济失调 离子通道病 临床表现 发病机制 常染色体显性遗传病 |
| 文章编号： | 1003-2754(2004)02-0188-02 |
| 修稿时间： | 2003-09-28 |
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