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| 消息 | |
| 作者姓名： | 孙秀坤 朱学骏 |
| 作者单位： | [1]杭州市第三医院皮肤科310009 [2]北京大学第一医院皮肤性病科100034 |
| 基金项目： | 北京市自然科学基金资助课题(7012020) |
| 摘 要： | 表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病，临床表现为出生时即有水疱、鳞屑及红皮症．以后发展为广泛的角化过度。病理表现为典型的棘层松解角化过度。连锁分析及转基因动物证实该病为角蛋白K1或K10基因突变所致。由角蛋白K2e突变引起的称为Siemens大疱性鱼鳞病(IBS)，是EHK的一种特殊类型。现将我科近年来对EHK患者基因突变检测情况做一总结，旨在探讨其基因型与表型的关系，为角蛋白结构与功能之间的关系提供间接证据。 |
| 关 键 词： | 鱼鳞病 松解 角蛋白 表型 表皮 过度 基因型 结构与功能 转基因动物 连锁分析 |
| 修稿时间： | 2003-10-03 |
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