DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应 |
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作者姓名: | 汤绍梅 余红平 魏庆义 |
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作者单位: | 1. 广西医科大学附属肿瘤医院消化内科;2. 广西医科大学附属肿瘤医院实验研究部;3. 美国杜克大学医学中心肿瘤研究所 |
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基金项目: | 广西重点研发计划项目(桂科AB18050020);;111项目(D17011); |
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摘 要: | DNA错配修复(mismatch repair,MMR)是一个复杂的生物学过程,在维持基因组完整性方面起着重要作用。微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)由MMR蛋白功能缺陷导致。MMR基因的遗传变异或突变对肿瘤的发生、发展以及预后起到关键作用,其相关研究已取得显著成果。目前国内外多个指南建议对晚期实体瘤患者检测MMR/MSI,其结果可以预测肿瘤患者的预后,并可预测肿瘤辅助化疗及免疫治疗疗效,对治疗方案的选择具有指导意义。
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关 键 词: | 肿瘤 DNA错配修复 微卫星不稳定 单核苷酸多态性 化疗 免疫治疗 |
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