杂合 RFX6基因突变一中国汉族糖尿病家系报道题录 |
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引用本文: | 夏楠,谷君,王慧萍,赵丽娜,陈浩宇,李潘.杂合 RFX6基因突变一中国汉族糖尿病家系报道题录[J].中华糖尿病杂志,2023(11). |
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作者姓名: | 夏楠 谷君 王慧萍 赵丽娜 陈浩宇 李潘 |
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作者单位: | 1. 河北北方学院附属第一医院内分泌科;2. 河北北方学院附属第一医院国际医疗部 |
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摘 要: | 报道1例中国汉族杂合调节因子X6(RFX6)基因突变的糖尿病家系。先证者以"口干、多尿、多饮13年, 血糖控制不佳1周"为主诉入院, 通过家系临床资料分析和遗传学检测, 发现该家系的3名成员(先证者及其母亲和舅舅)同时携带RFX6基因第17号外显子c.2176C>T, p.Arg726*杂合突变, 诊断该家系糖尿病主要致病原因为杂合RFX6基因突变, 分析先证者病因及血糖特点, 予以胰岛素强化治疗控制血糖。杂合RFX6基因突变所导致的糖尿病家系在国内外均较为罕见, 其与1型糖尿病有相似的临床特点, 易被误诊为1型糖尿病, 需要引起重视。
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关 键 词: | 青少年起病的成人型糖尿病 调节因子X6基因 杂合突变 |
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