SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析 |
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引用本文: | 张帅,张官萍,陆钊群,袁佛良,魏凡钦.SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析[J].听力学及言语疾病杂志,2011,19(5):468-470. |
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作者姓名: | 张帅 张官萍 陆钊群 袁佛良 魏凡钦 |
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作者单位: | 中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科(广州510655) |
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摘 要: | 目的探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性。方法回顾性分析一个前庭水管扩大(enlarge vestibular aqueduct,EVA)家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像学检查结果。结果先证者的母亲发生基因突变的位点IVS7-2A>G是较常见的SLC26A4突变,父亲的1160C>T位点突变较为罕见;家系中1例患儿为双侧大前庭水管综合征,另1例患儿为双侧大前庭水管综合征伴内耳Mondini畸形,第三个孩子携带母亲的SLC26A4的突变基因,未表现出临床症状。结论该家系SLC26A4基因突变为杂合突变,符合常染色体隐形遗传机制,导致Mondini畸形的突变位点还需进一步探索。
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关 键 词: | 前庭水管扩大 Mondini畸形 基因 |
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