ABO~* cisAB.03.1.1/ABO~* O.02.01.1基因型患者的血型检测及分析

目的明确ABO血型血清学实验发现的患者正反定型不符情况的血型基因型。方法因贫血申请输注红细胞悬液的糖尿病患者,ABO血型检测发现其正反定型不符,应用血型血清学实验A1和A2亚型的分型、T抗原检测以及血清不规则抗体检测方法判定其血清学表型,ABO基因分型及测序技术判定其血型基因型。结果患者红细胞与花生血凝素不发生凝集反应,血清不规则抗体筛查阴性;患者红细胞与抗-A凝集,与抗-A1不凝集,患者血清与A1标准红细胞呈现较强凝集反应,与A2标准红细胞不发生凝集;EXON6 1条等位基因存在261G的缺失,EXON7序列非O等位基因出现700T/C,EXON7测序结果显示突变点为526C/G,646A/T,657C/T,700C/T,703G/A,771C/T,796A/C,829G/A,803G/C,930G/A。结论我们发现该患者血清学方法表现为A2B血型,基因分型为少见的ABO* cisAB.03.1.1/ABO* O.02.01.1。