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Haemophilia B,severe childhood obesity and other extra-haematological features associated with similar 4Mb-deletions on Xq27: Clinical findings,molecular insights and literature update |
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| Authors: | Claudia P Radic Miguel M Abelleyro Betiana Ziegler Vanina D Marchione Julián Nevado Pablo Lapunzina Gabriela Sciuccati Daniela Neme Liliana C Rossetti Mariana Bonduel Carlos D De Brasi |
| Institution: | 1. Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (GMH), Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina (ANM)), Buenos Aires, Argentina;2. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma, Madrid, Spain
CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain;3. Servicio de Hematología y Oncología, Hospital de Pediatría Prof. Dr Juan P. Garrahan (HPJG), CABA, Argentina;4. Fundación de la Hemofilia Alfredo Pavlovsky (FHAP), Hematology, Soler, Ciudad de Buenos Aires, Argentina;5. Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (GMH), Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina (ANM)), Buenos Aires, Argentina Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R. Castex (IIHEMA, ANM), Buenos Aires, Argentina |
| Abstract: | |
| Keywords: | anal atresia bioinformatics deletion breakpoints global developmental delay haemophilia B pituitary hypothyroidism severe childhood obesity Xq26 3-Xq27 2 deletions |