| 摘 要： | 目的探讨孕前扩展性携带者筛查(preconception expanded carrier screening, PECS)在中国汉族育龄人群中的临床应用价值。方法回顾性研究2019年9月至2022年5月期间于郑州大学第二附属医院生殖医学中心采用序贯筛查模式进行PECS的不孕不育夫妇的基因检测结果, 对单基因病致病基因携带率、高危夫妇携带率及高危夫妇的临床结局进行统计和分析。结果共有1 565例患者接受PECS, 均为汉族人群, 其中接受扩展型108种单基因病检测的女性患者420例, 男性患者84例, 目标基因总体携带率为30.75%(129/420)。检出1对高危夫妇, 携带率为1.19 %(1/84), 检测基因中携带率较高的分别是MMACHC[2.58%(13/504)]、ATP7B[(2.38%(12/504)]、SLC22A5[2.18%(11/504)]、GALC[1.79%(9/504)]、PAH[1.79%(9/504)]、MLC1[1.19%(6/504)], 余下均不足1%。接受脆性X综合征FMR1基因检测的患者共555例, FMR1基因突变5例, 占0.90%, ...
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