| 摘 要： | 目的 探讨颈项透明层厚度（nuchal translucency,NT）超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法 选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象，所有孕妇均在内蒙古林业总医院接受了NT超声检查及无创DNA检查。根据羊水穿刺检测结果，比较NT超声单独应用及其联合无创DNA检查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度。对所有孕妇的妊娠结局进行追踪随访，了解孕妇是否有引产及新生儿是否有先天性疾病、染色体非整倍体病例。结果 本次纳入的130例孕妇中，羊水穿刺检测检出62例胎儿患有染色体非整倍体异常疾病，其余胎儿正常。NT联合无创DNA诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度分别为97.69%、98.39%、97.06%，均高于单一NT超声检查的准确率、敏感度及特异度，两种检查方式的诊断效能差异有统计学意义（均P <0.05）。对检出的62例患者妊娠结局随访结果发现，62例患者中共有11例为胎儿超声异常引产，22例有超声异常且无创DNA提示非整倍体低风险引产，28例早产...
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