| 摘 要： | 目的探讨DNAH1基因突变引起的精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella, MMAF)不育患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕后的临床结局。方法回顾性队列研究分析2018年2月至2020年1月期间在河南省人民医院生殖中心就诊的39例MMAF不育患者的临床资料和基因检测结果, 12例由DNAH1突变引起的MMAF患者为DNAH1阳性组, 27例未提示DNAH1突变的MMAF患者为DNAH1阴性组, 选择同一时期男女双方年龄匹配进行ICSI助孕治疗的100例精子形态正常的男性不育症患者作为对照组, 观察并分析3组不育夫妇进行辅助生殖助孕的治疗结局。结果 39例MMAF患者均行全外显子组测序检测, 其中12例患者检测到DNAH1基因突变, 分别为10例复合杂合突变和2例纯合突变, 另27例患者未检测到目前已知的引起MMAF的基因突变。3组患者夫妇均行ICSI助孕治疗, DNAH1阳性组、DNAH1阴性组和对照组在获卵数和MI...
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